Stilling: Evisdom > sykdom >

Hva er Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum, også kalt PXE, er en arvelig genetisk lidelse som gjør at fibrene i visse vev for å gjennomgå en prosess med forkalkninger og fragmentering. Disse prosessene kan føre til alvorlige bivirkninger, inkludert synstap, nedsatt blodtilførsel til bena, og sjelden, koronar problemer. Behandling kan ikke hindre forkalkninger oppstår men enkelte medikamenter kan også bidra til å forhindre synstap.

underliggende årsaken til pseudoxanthoma elasticum er en mutasjon i et gen kalt ABCC6. Dette genet koder for et protein innebærer i transport av stoffer gjennom cellemembranen. Mens den nøyaktige funksjonen av proteinet ikke er kjent, tyder det faktum at det er en transportør protein at sykdommen er metabolsk i naturen. En teori er at PXE resulterer i en opphopning av en eller flere metabolitter på grunn av inaktivitet av transportør, og denne opphopningen eller annen måte fører til forkalkning i visse vev typer.

Personer som er født med pseudoxanthoma elasticum ikke alltid vise symptomer i barndommen. I de fleste mennesker med denne lidelsen, symptomene begynner å vises i ungdomsårene eller voksen alder. De tidligste symptom på pseudoxanthoma elasticum er utvikling av små papules på halsen og lysken og innsiden av knær og albuer.

hvert som sykdommen utvikler seg, netthinnen i øyet blir påvirket av forkalkning av membran fiber. Dette fører til utvikling av sprekker i Bruch membranen, noe som skiller lag retina i øyet. Selv om disse sprekkene selv ikke skade øyet, kan de forårsake små blodkarene i netthinnen til blødning. Disse netthinnen blødninger er ledet det til synstap.

Tap av sentrale visjon er en av de mest alvorlige og mest utbredte problemene som personer med PXE ansiktet, men er ikke det eneste problemet. Folk påvirkes av pseudoxanthoma elasticum kan også ha kardiovaskulær eller gastrointestinale symptomer. Disse oppstår når elastin fiber i blodårene blir forkalket.

Mulige symptomer på gastrointestinal involvering inkluderer blod i avføring, oppkast av blod, og gastrointestinal blødning. Hvis det kardiovaskulære systemet er berørt, angina og høyt blodtrykk kan oppstå. I svært sjeldne tilfeller hjerte-engasjement kan føre til hjerteinfarkt. Forkalkning av blodårer og arterier kan også redusere blodstrøm til lemmer. Dette kan føre til kramper, og kan også forårsake smerte under trening.

meste av forkalkninger som oppstår som et resultat av PXE kan ikke reverseres, men noen av skadene kan behandles eller forebygges så lenge diagnosen stilles tidlig nok. Hudlesjoner kan fjernes via kirurgi hvis ønskelig, selv om dette er en stort sett kosmetisk behandling. Kardiovaskulære symptomer behandles med trening og en diett lav i fett og kalsium, selv om koblingen mellom diett kalsium og PXE prognose ikke er bekreftet.

Forebygging av retinal blødning er en av de mest presserende bekymringer i pseudoxanthoma elasticum. Regelmessig retinal screening blir brukt til å overvåke utviklingen av sykdommen, og laser koagulering brukes til å redusere omfanget av synstap. Pasientene er ofte rådet til å ta tilleggsutdanning sink, samt vitaminene A, C og E, for å redusere blødning risiko.

----------------------------------
Forholde Artikkelen:
----------------------------------